ODFLab – Laboratorio di Osservazione Diagnosi e Formazione
La ricerca per individuare gli indicatori precoci dei Disturbi dello Spettro Autistico
RICERCA
Parte la rassegna di articoli dedicati alla ricerca e all’intervento elaborati dall’ODFLab – Laboratorio di Osservazione Diagnosi e Formazione. ll Laboratorio di Osservazione Diagnosi e Formazione (ODFLab) è un’unità operativa del Dipartimento di Psicologia e Scienze Cognitive dell’Università degli Studi di Trento. Presso il Laboratorio si svolge attività di ricerca, di formazione e di applicazione clinica nell’area della psicopatologia dello sviluppo, della disabilità e del disagio socio-emotivo.
Il primo contributo è dedicato alla ricerca per individuare gli indicatori precoci dei Disturbi dello Spettro Autistico.
I disturbi dello spettro autistico attualmente sono la più diffusa patologia dello sviluppo e negli Stati Uniti ha una incidenza di un bambino ogni 88. In Italia non sono ancora stati fatti studi epidemiologici approfonditi ma si presuppone che i livelli di incidenza siano simili. I disturbi dello spettro autistico diventano evidenti nel secondo, terzo anno di età, quando risultano chiare le modalità diverse e spesso strane di entrare in contatto con le altre persone, le difficoltà nella comunicazione verbale e non verbale e i comportamenti bizzarri nonché le difficoltà sensoriali.
Sebbene ci siano molte evidenze che l’autismo sia un disordine con forti componenti genetiche non esistono ancora indicatori o test biologici per confermarne la presenza. Un’accurata diagnosi di autismo appare realizzabile non prima dei 3 anni di età perché per farla si deve fare riferimento ai comportamenti linguistici, comunicativi e sociali. Identificare i segni precoci di disturbo dello spettro autistico nasce dall’esigenza di sviluppare e verificare interventi precoci che possano prevenire l’instaurarsi di disturbi secondari dello sviluppo ossia quei deficit sia relazionali che cognitivi, che non sono specifici della patologia, ma che sono acquisiti per mancanza di adeguata attivazione intersoggettiva e di supporto emotivo. È stato infatti sottolineato come interventi intensivi precoci in setting educativi ottimali producono risposte migliori in bambini diagnosticati entro il secondo anno di età. I miglioramenti riguardano sia il livello di funzionamento globale, sia le performance intellettuali.
Attualmente, basandoci su ricerche condotte attraverso l’analisi di home video familiari che le famiglie ci hanno gentilmente dato, siamo in grado di dare alcune indicazioni precise alle famiglie per riconoscere precocemente (dai 15-18 mesi) alcuni segni ed indicatori che devono destare attenzione e che devono spingere a rivolgersi subito a specialisti nel settore. Riportiamo di seguito alcuni comportamenti e alcune tipologie comportamentali che la ricerca condotta nel nostro laboratorio e pubblicata sulle più importanti riviste internazionali sul tema dell’autismo, ha individuato come possibili precursori dei disturbi dello spettro autistico:
Il pianto del bambino:
il pianto è il primo comportamento comunicativo di un bambino. Recenti lavori condotti presso il Laboratorio di Osservazione, Diagnosi e Formazione dell’Università di Trento hanno evidenziato come la struttura degli episodi di pianto nei bambini con ASD segua un andamento diverso da quello dei bambini con sviluppo tipico o con altra disabilità. In particolare, nei soggetti con autismo gli episodi di pianto si caratterizzano per la breve durata, la poca modulazione d’onda e la mancanza di picchi regolari. Gli autori hanno evidenziato che la frequenza fondamentale (f0), ossia il picco acustico che si sente quando si ascolta un pianto generalmente decresce nel corso del secondo anno di vita, mentre nel pianto dei soggetti con ASD non si evidenzia questo cambiamento nella frequenza fondamentale. Ciò potrebbe essere la causa di una difficile interpretazione del pianto dei bambini con autismo da parte degli adulti; infatti, i picchi di pianto più alti vengono generalmente percepiti come più negativi e anomali rispetto a picchi più bassi. In una situazione sperimentale che consiste nell’ascoltare gli episodi di pianto, adulti, sia genitori che non genitori, hanno espresso maggiori vissuti negativi nell’ascolto del pianto di bambini con ASD rispetto a quello di bambini con sviluppo tipico o con disabilità intellettiva, inoltre, hanno valutato gli episodi di pianto dei bambini con ASD più simili al pianto di bambini di un’età cronologica inferiore, e hanno riferito che tali episodi sono più difficilmente riconducibili ad una causa specifica. Ricerche più approfondite attraverso l’utilizzo di tecniche di risonanza magnetica funzionale, volte a verificare se l’ascolto di pianti dei bambini con ASD provochi una risposta cerebrale diversa rispetto al pianto dei bambini con sviluppo tipico, hanno dato risultati simili agli esperimenti comportamentali evidenziando una maggiore attivazione della corteccia uditiva primaria e di quelle aree implicate nell’elaborazione fonologica e nella discriminazione della voce oltre che a una maggiore attivazione dell’insula, area connessa al disagio e alla elaborazione degli stimoli negativi. Anche gli studi sul funzionamento cerebrale confermano la difficoltà nell’immediata comprensione del significato del pianto e il maggiore disagio e ansia suscitato dai pianti di bambini con ASD. Nel bambino con ASD, l’alterazione morfologica e strutturale del pianto determina la difficoltà del genitore a comprenderne il significato e di conseguenza una alterazione generale della relazione. Lavorare, precocemente, con i genitori per aiutarli a comprendere il significato di un pianto modificato e quindi non compreso, potrebbe evitare l’insorgere di problemi interattivi e di stress da parte dei genitori.
Raccomandazione: ascoltare i genitori quando affermano che il bambino piange troppo, che è molto irritabile e quando riportano di non essere capaci di calmarlo. Potrebbe, non essere vero, e potrebbe essere una manifestazione dell’ansia del genitore, ma potrebbe essere un importante segnale di difficoltà del bambino, di una difficoltà del bambino a regolare il proprio comportamento, così come il segnale di un disturbo importante e da trattare subito.
Anomalie nel movimento. Attualmente alcuni studiosi hanno evidenziato come ci siano delle differenze motorie tra soggetti tipici e soggetti affetti da autismo nella fase pre-deambulatoria e deambulatoria. 111Gli autori hanno evidenziato come il movimento sia compromesso almeno in alcune tipologie di soggetti con ASD. In particolare, negli studi condotti nel nostro laboratorio è stato evidente come nei bambini a 5 mesi possiamo già evidenziare bassi livelli di simmetria posturale, nella posizione di giacere. In effetti analizzando home video di bambini con ASD, con sviluppo tipico e con disabilità intellettiva, abbiamo verificato come in un sottogruppo di bambini con ASD era presente una percentuale 111significativamente maggiore di posture asimmetriche. Le posture analizzate con un sistema di codifica estremamente accurato hanno fatto emergere asimmetrie anche nelle successive posizioni dello star seduti e del camminare. E’ inoltre evidente un ritardo nell’ acquisizione delle prime tappe di sviluppo motorio (posizione eretta, seduta, in piedi, camminare) e una goffaggine nelle acquisizioni di motricità fine e nella coordinazione motoria (prendere, infilare, tenere un oggetto, incastrare).
Raccomandazione: guardare allo sviluppo del movimento del bambino, prestando attenzione al suo sviluppo globale, verificare se un ritardo del movimento è solo il risultato di una più lenta traiettoria di sviluppo o se è associato ad un più importante disturbo.
3. Assenza di gesti. I bambini con ASD mostrano gravi compromissioni nella comunicazione verbale e non verbale, ed in particolar modo nella produzione di gesti comunicativi. La presenza di deficit nell’utilizzo della gestualità per fini comunicativi è ampiamente sostenuta dalla letteratura clinica sull’autismo. In particolare è stato evidenziato come l’assenza del gesto dell’indicare a 15-18 mesi sia predittivo della comparsa in seguito della patologia.
Mentre i bambini con altre patologie dello sviluppo (es. sindrome di Down o disturbo del linguaggio) usano i gesti come via di comunicazione alternativa per compensare i deficit nello sviluppo linguistico, i bambini con ASD, invece, non compensano con il gesto le limitazioni nella comunicazione verbale. L’utilizzo del gesto si dimostra particolarmente povero sia rispetto alla frequenza della sua utilizzazione che alla qualità della sua esecuzione, a conferma dei deficit generalizzati nell’interazione sociale che caratterizzano questi bambini.
Raccomandazione: quando ci si accorge che un bambino, tra i 18 ed i 24 mesi, non indica, non fa ciao con la mano, non batte le manine imitando i gesti dell’adulto, si presti particolare attenzione. Se questa assenza di gestualità accompagna anche un repertorio scarso o assente di parole, rivolgersi ad uno specialista. Il bambino magari non sarà autistico, ma è sempre bene prestare attenzione e aiutare lo sviluppo dei comportamenti comunicativi e linguistici, se poi il bambino avrà anche altri segni che possono farci pensare ad un disturbo dello spettro autistico, iniziare l’intervento molto presto potrà essere utilissimo.
Conclusione. Osservare i primi segni di insorgenza della patologia è sicuramente molto utile; queste poche note non vogliono mettere un senso di ansia e incertezza nei genitori, ma vogliono piuttosto indirizzare quella continua osservazione che i genitori fanno dei loro figli. Vogliono inoltre dare significato e invitare i professionisti competenti a prestare attenzione alle richieste e alle osservazioni dei genitori. In molti anni di attività clinica abbiamo potuto sempre più osservare che i genitori di bambini con ASD hanno avuto fin da subito la percezione di qualcosa di diverso nello sviluppo del proprio bambino; questo disagio e queste osservazioni devono essere accolte e approfondite dai professionisti. Intervenire subito è la vera cura per i disturbi dello spettro autistico.
Per maggiori informazioni contattare ODFLab – Laboratorio di Osservazione Diagnosi e Formazione – Via Matteo del Ben 5 B, 38068 Rovereto (TN) – Tel. +39 0464 808115
Pubblicazioni relative agli indicatori precoci
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Mastrogiuseppe M., Capirci O., Cuva S., & Venuti P. (2014), “Gestural communication in children with autism spectrum disorders during mother-child interaction” in Autism, p. 1-13.
Esposito G., Nakazawa J., Venuti P. & Bornstein, M.H. (2013) “Componential deconstruction of infant distress vocalizations via tree-based models: a study of cry in autism spectrum disorder and typical development” in Research in Developmental Disabilities, p. 2717-2724 –
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Esposito G., Yoshida S., Ohnishi R., Tsuneoka Y., Rostagno M. del Carmen, Yokota S., Okabe S., Kamiya K., Hoshino M., Shimizu M.I, Venuti P., Kikusui T.I, Kato T.I & Kuroda K. O. (2013), “Infant calming responses during maternal carrying in humans and mice” in Current Biology, 739-745.
Esposito G., Nakazawa J., Venuti P.& Bornstein M.H., (2012) “Perceptions of distress in young children with autism compared to typically developing children: a cultural comparison between Japan and Italy” in Research In Developmental Disabilities, v. 33, n. 4 p. 1059-1067. –
Venuti P., Caria A., Esposito G., de Pisapia N., Bornstein M.H.& de Falco S., (2012)”Differential brain responses to cries of infants with autistic disorder and typical development: an fMRI study.” in Research In Developmental Disabilities, v. 33, n. 6. 2255-2264.
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Venuti P. & Esposito G. (2007) “Come piangono i bambini con disturbo dello spettro autistico?”. Psicologia Clinica dello Sviluppo, XI, 2, 325-344.
[1] Ricerche condotte all’interno dell’ODFLab dal 2003 ad oggi con il coordinamento di Gianluca Esposito e Paola Venuti
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